Anak Alzheimer adalah istilah yang digunakan untuk merujuk pada dua penyakit berbeda yang menyebabkan anak-anak kehilangan ingatan dan gejala lain yang umumnya terkait dengan penyakit Alzheimer. Alzheimer pada anak dapat merujuk pada penyakit Niemann-Pick tipe C (NPC) dan Sindrom Sanfilippo atau mucopolysaccharidosis tipe III (MPS III).

Kedua penyakit tersebut dikenal sebagai gangguan penyimpanan lisosom. Ketika seorang anak memiliki salah satu penyakit genetik ini, lisosom sel mereka tidak berfungsi dengan baik. Lisosom sel membantu memproses gula dan kolesterol sehingga tubuh dapat menggunakannya. Ketika lisosom tidak bekerja dengan baik, nutrisi ini menumpuk di dalam sel.

Hal ini menyebabkan sel tidak berfungsi dan akhirnya mati. Dalam kasus NPC dan MPS III, kematian sel ini mempengaruhi memori dan fungsi otak lainnya. Ini berbeda dengan penyakit Alzheimer klasik. Ketika orang dewasa menderita Alzheimer, mereka memiliki terlalu banyak protein yang disebut beta-amiloid di otak mereka. Protein menggumpal di antara sel-sel. Seiring waktu, ini mengganggu koneksi di otak dan menyebabkan memori dan masalah lainnya.

Apakah Alzheimer dan demensia masa kanak-kanak sama?

Alzheimer masa kanak-kanak dan demensia masa kanak-kanak mungkin terdengar seperti menggambarkan kondisi yang sama. Tapi seperti Alzheimer dan demensia adalah dua kondisi terpisah pada orang dewasa, demensia masa kanak-kanak adalah kondisi yang terpisah dari Alzheimer masa kanak-kanak.

Demensia masa kanak-kanak disebabkan oleh sekelompok kondisi yang disebut neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL). Ketika seorang anak memiliki NCL, protein, dan lipid menumpuk di tubuhnya dan menyebabkan penurunan.

Seperti Alzheimer masa kanak-kanak, NCL berakibat fatal. Anak-anak sering meninggal ketika mereka berusia antara 10 dan 15 tahun.

Gejala

Gejala pertama Alzheimer pada masa kanak-kanak berhubungan dengan otak. Anak-anak akan mengalami masalah dengan memori dan komunikasi. Mereka mungkin mengalami kesulitan mempelajari informasi baru dan mungkin kehilangan keterampilan motorik atau keterampilan lain yang telah mereka peroleh.

Gejala akan tergantung pada anak dan apakah anak tersebut menderita NPC atau MPS III. Gejala Alzheimer anak yang umum meliputi:

• bicara cadel
• kehilangan kemampuan untuk berbicara sama sekali
• sesak napas
• bengkak di perut
• kulit berwarna kuning yang disebut penyakit kuning
• kesulitan melakukan kontak mata
• kesulitan mengikuti cahaya atau objek dengan mata
• kesulitan menelan
• kehilangan tonus dan kontrol otot
• kehilangan keseimbangan
• kehilangan keterampilan motorik
• kejang
• berkedip cepat

Anak-anak dengan MPS III mungkin juga memiliki:

• insomnia
• hiperaktif
• rambut Kasar
• dahi besar
• masalah perilaku
• masalah pencernaan

Gejala dapat muncul kapan saja antara usia beberapa bulan dan dewasa awal dalam kedua bentuk. Namun, dalam kebanyakan kasus, gejala akan mulai terlihat ketika seorang anak berusia antara 4 dan 10 tahun.

Karena NPC dan MPS III bersifat degeneratif, gejalanya akan bertambah buruk seiring waktu.

Kedua jenis Alzheimer pada masa kanak-kanak disebabkan oleh genetika. Penyakit ini bersifat resesif, sehingga kedua orang tua perlu menjadi pembawa gen bagi seorang anak untuk mewarisi kondisi tersebut.

Anak-anak yang lahir dari orang tua yang keduanya membawa gen yang menyebabkan alzheimer pada masa kanak-kanak memiliki kemungkinan 1 dari 4 untuk mengembangkan kondisi tersebut.

Orangtua mewariskan gen yang tidak mampu menghasilkan sel protein yang benar perlu bekerja. Ketika lisosom sel tidak dapat bekerja sebagaimana mestinya, tubuh tidak dapat memproduksi hal-hal lain yang dibutuhkan untuk berfungsi dengan baik.

Akhirnya, lemak, kolesterol, atau gula akan menumpuk di sel-sel anak yang terkena. Hal ini akan menyebabkan penurunan fungsi otak dan organ.

Diperlukan waktu bertahun-tahun untuk didiagnosis dengan salah satu kondisi medis yang terkait dengan istilah Alzheimer pada masa kanak-kanak. Penyakit-penyakit ini sangat jarang, sehingga seorang anak dapat didiagnosis dengan kondisi lain yang lebih umum terlebih dahulu.

Penting untuk membawa anak Anda ke pemeriksaan kesehatan rutin sehingga kemajuan perkembangannya dapat dipantau, dan keterlambatan apa pun dapat diidentifikasi sedini mungkin. Misalnya, karena gejala awal sering memengaruhi pembelajaran dan keterampilan motorik, anak-anak terkadang salah didiagnosis dengan ketidakmampuan belajar, autisme, atau gangguan perkembangan lainnya.

Namun, tidak seperti kondisi yang lebih umum, anak-anak dengan NPC atau MPS III akan mengembangkan lebih banyak gejala dari waktu ke waktu karena kondisi mereka memburuk. Akhirnya, mereka akan mengembangkan gejala yang tidak dapat dijelaskan oleh diagnosis mereka sebelumnya. Hal ini sering mendorong orang tua untuk mencari diagnosis baru yang benar.

Anak-anak dengan kondisi ini sering membutuhkan tes genetik sebelum mereka mendapatkan diagnosis. Mereka mungkin perlu mengunjungi spesialis sebelum ada jawaban tentang kondisi mereka. Untungnya, pengujian semakin mudah. Anak-anak yang diduga menderita NPC atau MPS III biasanya memerlukan biopsi untuk memastikan kondisinya. Perkembangan terakhir telah memungkinkan untuk diagnosis dengan tes darah standar.

Tidak ada obat untuk kedua jenis Alzheimer masa kanak-kanak, dan belum ada perawatan yang terbukti. Karena tidak ada pengobatan untuk penyakit ini sendiri, rencana perawatan kemungkinan akan berfokus pada gejala dan memastikan anak memiliki kualitas hidup setinggi mungkin.

Misalnya, jika seorang anak mengalami kesulitan menelan karena Alzheimer masa kanak-kanak, mereka mungkin mendapat manfaat dari diet khusus makanan yang telah dicincang atau dihaluskan agar lebih mudah ditelan.

Profesional lain, seperti terapis fisik dan okupasi, dapat membantu keseimbangan, keterampilan motorik, dan kelemahan otot. Terapis wicara dapat membantu mengajari mereka menelan makanan dan cairan dengan aman.

Uji klinis

Beberapa keluarga dapat memilih untuk melakukan uji klinis dan perawatan eksperimental. Penelitian saat ini sedang dilakukan untuk melihat apakah terapi gen atau enzim bisa menjadi pengobatan untuk anak Alzheimer di masa depan.

Perawatan ini belum terbukti atau disetujui oleh Food and Drug Administration (FDA) Amerika Serikat. Namun, bagi banyak keluarga, kemungkinan bahwa perawatan ini dapat memberikan dampak sepadan dengan risikonya.

Alzheimer masa kecil selalu berakibat fatal. Sebagian besar anak dengan kedua tipe tersebut meninggal sebelum mereka berusia 20 tahun, meskipun dalam beberapa kasus yang jarang terjadi, anak-anak akan hidup hingga usia 30-an.

Secara umum, anak dengan MPS III hidup sedikit lebih lama, dengan rata-rata umur antara 15 dan 20 tahun. Anak-anak dengan NPC sering meninggal sebelum usia 10 tahun.

Anak-anak dengan gejala yang muncul kemudian di masa kanak-kanak cenderung memiliki bentuk Alzheimer masa kanak-kanak yang berkembang lebih lambat. Mereka mungkin menurun lebih lambat daripada anak-anak yang menunjukkan gejala saat bayi atau balita. Sayangnya, tidak peduli kapan gejalanya muncul, tidak ada obat untuk Alzheimer pada masa kanak-kanak.

(sumber: healthline)