WomanIndonesia.co.id – Dunia kedokteran semakin maju, baik secara peralatan maupun kemampuan pemeriksaannya. Beberapa keterbaruan di bidang obstetri terutama Fetomaternal (atau ibu dan janinnnya) adalah teknik pemeriksaan Non Invasive Prenatal Test (NIPT).

NIPT kini mulai dikenal oleh masyarakat terutama pasangan usia subur dan ibu hamil. Tentunya pemahaman yang baik dan lengkap terhadap pemeriksaan ini sangat diperlukan untuk mengetahui keperluan dan memutuskan untuk melakukan pemeriksaan ini.

Dr. Manggala Pasca Wardhana, SpOG mengatakan beberapa dekade ini, memang perhatian terhadap berbagai penyakit yang disebabkan masalah genetik semakin meningkat. Sehingga usaha untuk mencari teknik pemeriksaan yang aman dan efektif pada janin di dalam kandungan terus berkembang.

“Janin sendiri menjadi pusat perhatian karena sudah dianggap sebagai pasien atau individu tersendiri yang terus tumbuh dan berkembang didalam kandungan,” jelas dr. Manggala di Jakarta baru-baru ini.

Sehingga, kata ia usaha mengetahui permasalahan janin sejak dalam kandungan terus dikembangkan untuk mendapatkan luaran terbaik pada saat persalinan nanti.

Di tahun 1997, Dennis Lo menemukan bahwa fragmen sel di plasenta (ari-ari) yang menempel di rahim Ibu dapat ditemukan dan ditangkap di dalam darah Ibu tersebut.

Seperti kita ketahui bahwa plasenta merupakan produk kehamilan sehingga materi genetik atau DNA yang ada di dalam sel tersebut dapat mempresentasikan DNA janin, sehingga ini yang dikenal dengan cell free fetal DNA.

“Nah dengan teknologi yang tinggi, sel ini sudah dapat ditangkap melalui darah ibu dan dilakukan pemeriksaan untuk melihat apakah ada permasalahan genetik pada sel tersebut,” kata dr. Manggala.

Namun demikian, pemeriksaan baru dapat dilakukan di atas 10 minggu menunggu sel tersebut cukup banyak agar dapat ditangkap dengan adekuat oleh alat pemeriksaan canggih tersebut.

Deteksi Kelain

Kelainan utama yang dapat diperiksa dengan menggunakan teknik ini adalah jumlah kromosom (atau aneuploidi).

“Kromosom adalah untaian DNA yang berisi pesan-pesan penting untuk pembentukan dan perkembangan manusia,” ujar dr. Manggala.

Kromosom berjumlah 23 pasang (46 buah) dengan satu pasang berupa kromosom Sex yang menentukan laki atau perempuan. Kelainan jumlah kromosom yang mungkin cukup adalah trisomi 21 (Down syndrome), trisomi 18 (Edward syndrome), trisomi 13 (Patau syndome).

Kehebatan teknik pemeriksaan ini adalah memiliki kemampuan deteksi yang sangat tinggi, hingga 98%, lebih tinggi dari teknik pemeriksaan kelainan kromosom lainnya yang sebelumnya.

Down Syndrome

Down Syndrome merupakan kelainan kongenital ke empat terbanyak pada janin dengan prevalensi sekitar 1:600 kehamilan, yang akan semakin meningkat risikonya pada ibu hamil dengan meningkatnya usia ibu hamil.

Karena dapat terjadi pada siapapun, maka jika didapatkan hasil skrining yang baik dapat memberikan efek yang positif bagi ibu maupun keluarganya.

Sebaliknya jika didapatkan risiko tinggi pada skrining, maka tim dokter akan merencanakan pemeriksaan lanjutan dengan mengambil sampel langsung dari janin (cairan ketuban/plasenta/darah janin) untuk memastikan kelainan tersebut.

“Keluarga juga mendapat keuntungan dengan dapat mempersiapkan mental, finansial secara baik,” tuturnya.

Lebih lanjut dr. Manggala menjelaskan, beberapa kelainan organ yang didapatkan pada kelainan kromosom ini juga dapat dipersiapkan dengan baik untuk dilakukan penatalaksanaan yang lebih optimal setelah bayi dilahirkan.

Cara lain untuk melakukan skrining kelainan kromosom

Meskipun belum terlalu dikenal di Indonesia, sebenarnya banyak cara lain yang dapat dilakukan untuk pemeriksaan skrining kelainan kromosom ini.

“Memang beberapa pemeriksaan ini hanya dapat dilakukan oleh center pemeriksaan tertentu,” kata dr. Manggala.

Meskipun pemeriksaan ini memiliki kemampuan deteksi lebih rendah, namun pemeriksaan ini juga memiliki beberapa keuntungan seperti pemeriksaan organ janin lainnya yang hanya dapat dilihat dengan pemeriksaan USG dan tentunya lebih murah.

Pemeriksaan tersebut antara lain:

1. Nuchal Scan, yaitu pemeriksaan cairan dibelakang leher dengan menggunakan USG yang dilakukan bersamaan skrining kelainan anatomi janin trimester 1 yang hanya dapat dilakukan pada periode kehamilan 11-14 minggu. Pemeriksaan ini memiliki kemampuan deteksi 70 – 80%.

2. Pemeriksaan serum darah, yaitu pengambilan darah untuk pemeriksaan beberapa marker kombinasi seperti: PAPP-A, free B-HCG, AFP, Inhibin B dan estriol yang dapat dilakukan pada trimester 1 maupun trimester 2. Pemeriksaan ini memiliki kemampuan deteksi 70 – 80%.

3. Combined First Trimester Screening, yaitu gabungan pemeriksaan USG nuchal scan dan pemeriksaan darah (PAPP-A dan B-HCG, penanda yang dikeluarkan janin jika ada kelainan aneuploidi) yang juga hanya dilakukan pada usia kehamilan 11-14 minggu.

Pemeriksaan ini memiliki kemampuan deteksi yang cukup baik, yaitu 87% dan menjadi standar pemeriksaan trimester pertama terutama di UK.